Marfanov sindrom je redka, dedna bolezen vezivnega tkiva, ki vpliva na številne organske sisteme, vključno s skeletom, očmi, srcem in ožiljem. Povzroča ga mutacija v genu FBN1, ki kodira protein fibrilin-1. Ta protein je ključen za strukturo in elastičnost vezivnega tkiva, ki daje telesu podporo in odpornost. Ker je vezivno tkivo prisotno v skoraj vseh delih telesa, lahko Marfanov sindrom povzroči širok spekter simptomov in zapletov.
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je poimenovan po francoskem pediatru Antoinu Marfanu, ki je leta 1896 prvi opisal bolezen pri petletni deklici z nenavadno dolgimi udi in tankimi prsti. Sprva je domneval, da gre za razvojno anomalijo kosti, kasneje pa je bilo ugotovljeno, da gre za sistemsko bolezen vezivnega tkiva. Bolezen je genetska in se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da ima otrok 50-odstotno možnost, da podeduje sindrom, če ga ima eden od staršev.
Simptomi Marfanovega sindroma so zelo raznoliki in se lahko razlikujejo glede na posameznika. Nekateri ljudje imajo le blage znake bolezni, medtem ko imajo drugi resne zdravstvene težave, ki lahko ogrozijo življenje.
Skeletne značilnosti
Ena najbolj prepoznavnih značilnosti Marfanovega sindroma je njegov vpliv na skeletni sistem. Ljudje s to boleznijo so pogosto zelo visoki in imajo dolge ude ter dolge in tanke prste, stanje znano kot arahnodaktilija. Pogoste so tudi deformacije prsnega koša. Te spremembe lahko vplivajo na delovanje srca in pljuč. Dodatno imajo ti posamezniki pogosto težave s hrbtenico, vključno s skoliozo ali kifozo, kar lahko povzroči bolečine in omejeno gibljivost.
Poleg skeletnih težav imajo osebe z Marfanovim sindromom pogosto hipermobilnost sklepov, kar pomeni, da so njihovi sklepi izjemno gibljivi in nagnjeni k poškodbam. Čeprav je ta lastnost lahko koristna pri določenih športih ali dejavnostih, lahko sčasoma povzroči bolečine in zgodnjo obrabo sklepov.
Težave s srcem in ožiljem
Najresnejši zapleti Marfanovega sindroma so povezani s srcem in ožiljem. Ker je vezivno tkivo ključno za stabilnost arterij, lahko mutacija gena FBN1 oslabi stene krvnih žil. To povečuje tveganje za anevrizmo aorte, kar pomeni, da se glavni krvni obtok, ki vodi iz srca, nenormalno razširi. Pri nekaterih posameznikih lahko pride do disekcije aorte, pri kateri se notranja plast aorte pretrga, kar lahko povzroči smrtno nevarno krvavitev. Zaradi teh tveganj morajo osebe z Marfanovim sindromom redno opravljati preglede pri kardiologu in jemati zdravila, kot so beta-blokatorji, ki zmanjšujejo obremenitev srca in preprečujejo širjenje aorte.
Prav tako je pri osebah s tem sindromom pogost prolaps mitralne zaklopke, kar pomeni, da ena od srčnih zaklopk ne deluje pravilno, kar lahko povzroči srčne šume, palpitacije in v nekaterih primerih srčno popuščanje.
Očesne težave in druge značilnosti
Očesne težave so še en pomemben vidik Marfanovega sindroma. Med najbolj prepoznavnimi težavami je dislokacija očesne leče (ektopija lentis), ki se pojavi pri več kot polovici bolnikov. To pomeni, da se očesna leča premakne iz svoje običajne lege, kar povzroča težave z vidom. Poleg tega so osebe s tem sindromom pogosto kratkovidne (miopične) in imajo povečano tveganje za razvoj glavkoma ali sive mrene že v mladosti.
Marfanov sindrom lahko vpliva tudi na druga področja zdravja. Nekateri bolniki imajo tanko kožo, ki se lahko lažje poškoduje, ter težave z dihanjem, saj lahko pride do spontanega pnevmotoraksa, pri katerem se zrak nabere med pljuči in prsno steno, kar povzroči težko dihanje in bolečine v prsih.
Diagnoza
Diagnoza Marfanovega sindroma temelji na kombinaciji kliničnih znakov, družinske anamneze in genetskega testiranja. Zdravniki pri pregledu ocenjujejo telesne značilnosti pacienta, opravijo slikovne preiskave srca in ožilja (npr. ultrazvok srca) ter preverjajo očesne spremembe. Genetsko testiranje lahko potrdi prisotnost mutacije v genu FBN1, čeprav to ni vedno nujno za diagnozo.
Trenutno ni zdravila, ki bi pozdravilo Marfanov sindrom, vendar lahko zdravljenje pomaga pri nadzoru simptomov in preprečevanju zapletov. Zdravljenje je prilagojeno vsakemu posamezniku glede na resnost simptomov in vključuje različne pristope.
Medicinsko in ortopedsko zdravljenje
Zdravila, kot so beta-blokatorji in ARB (angiotenzin receptor blokatorji), pomagajo zmanjšati obremenitev aorte in s tem upočasniti njeno širjenje. V nekaterih primerih, ko je tveganje za disekcijo aorte visoko, je potrebna kirurška zamenjava aorte, pri kateri se oslabljen del aorte nadomesti z umetno žilno protezo.
Ortopedsko zdravljenje lahko pomaga pri težavah s hrbtenico in sklepi. Fizioterapija in posebne vaje so lahko koristne pri ohranjanju gibljivosti in zmanjševanju bolečin, v nekaterih primerih pa je potrebna tudi ortopedska operacija za korekcijo hrbteničnih deformacij.
Kaj morajo pacienti paziti?
Poleg medicinskega zdravljenja je pomembno tudi prilagajanje življenjskega sloga. Osebe z Marfanovim sindromom se morajo izogibati napornim fizičnim aktivnostim, ki bi lahko prekomerno obremenile srce in ožilje. Prav tako je pomembno, da so pod rednim nadzorom zdravnikov, ki lahko spremljajo morebitne spremembe in pravočasno ukrepajo.
Očesne težave, ki pogosto spremljajo paciente z Marfanovim sindromom, se zdravijo z očali ali kontaktnimi lečami, v hudih primerih pa je potrebna operacija očesne leče. Ljudje z Marfanovim sindromom morajo redno obiskovati oftalmologa, da preprečijo resnejše težave z vidom.
Marfanov sindrom je stanje, ki zahteva vseživljenjsko skrb in spremljanje, vendar lahko s pravilnim zdravljenjem in prilagojenim življenjskim slogom osebe s to boleznijo vodijo kakovostno življenje. Napredek v medicini in kirurških tehnikah je v zadnjih desetletjih močno izboljšal prognozo za bolnike, zato zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje igrata ključno vlogo pri zmanjševanju zapletov in podaljšanju življenjske dobe oseb s to boleznijo.
Novinar
