Slovenski raziskovalci so ponovno v središču znanstvene pozornosti. Pod vodstvom prof. dr. Borisa Roglja s Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani in z odseka za biotehnologijo Inštituta Jožef Stefan so odkrili nove mehanizme, povezane z mutacijo v genu C9orf72.
S pomočjo raziskave smo korak bližje razumevanju dveh bolezni – amiotrofične lateralne skleroze (ALS) in frontotemporalne demence (FTD). Znanstveniki si obetajo, da bodo lahko s pomočjo razumevanja nastanka bolezni razvili boljše zdravilo.
Kako je raziskava odkrila mehanizme v genu?
Ta raziskava se osredotoča na posebno gensko mutacijo, ki igra vlogo pri razvoju dveh resnih nevroloških stanj: amiotrofične lateralne skleroze (ALS), bolezni, ki napada mišične celice in povzroča njihovo postopno oslabelost in izgubo, ter frontotemporalne demence (FTD), oblike demence, ki vpliva predvsem na osebnost, vedenje in govor.
Genska mutacija v genu C9orf72 povzroči nastanek nenavadnega zaporedja v molekuli RNA, ki bi morala pomagati pri proizvodnji beljakovin, nujno potrebnih za normalno delovanje telesa. Ta mutirana RNA vpliva na določen encim imenovan FARSA, ki je odgovoren za pripravo fenilalanina, ene od osnovnih sestavin beljakovin. Namesto da bi pomagal pri gradnji beljakovin, se encim zatakne ali blokira zaradi mutirane RNA, kar vodi do motenj v proizvodnji beljakovin.
Ta problem ni le droben zastoj v telesu. Beljakovine so kot majhni delavci v naših celicah; ko ne morejo pravilno opravljati svojega dela, lahko to vodi do resnih težav. V primeru ALS in FTD, zmanjšanje proizvodnje in vključevanje fenilalanina v beljakovine lahko privede do škode v možganih in živčnem sistemu. Hude napake na možganih so med drugim lahko propad celic, vnetni odziv, kopičenje strupenih snovi, motnje v komunikaciji med celicami in degeneracija možganov.
Kako bo slovenska raziskava pomagala znanosti?
V študiji so raziskovalci uporabili napredne znanstvene metode, da bi razumeli te zapletene interakcije na molekularni ravni. Njihova ugotovitev, da mutacija povzroča zmanjšanje določenih beljakovin, ni samo pomembna za razumevanje, kako ALS in FTD napredujeta in kakšno simptomatiko lahko pričakujemo pri obolelih, ampak bi lahko tudi pripomogla k razvoju novih načinov zdravljenja.
Z identifikacijo specifičnih korakov, kjer proces proizvodnje beljakovin zataji, lahko znanstveniki morda najdejo načine, kako to popraviti ali obiti, kar bi lahko v prihodnosti privedlo do novih terapij za te bolezni.
Raziskava korak bližje razumevanju
Objavljena raziskava, ki so jo pripravili slovenski znanstveniki, je svoj pečat pustila na številnih področjih. Pomembna je, saj nam daje boljši vpogled v razumevanje mehanizmov bolezni. Odpira vrata za razvoj potencialnih terapij, saj bodo tudi drugi znanstveniki s pomočjo odkritja vzroka za nastanek bolezni, le tega lahko poskusili preprečiti. Hkrati bo odkritje prispevalo tudi k zgodnejšemu odkrivanju bolezni ALS in FTD.
Raziskava je pokazala, da obstaja genetski vzrok za razvoj ALS in FTD, posledično odkritje kaže na velik pomen razvoja individualizirane medicine. Raziskovalci upajo, da bo razumevanje teh dveh bolezni vodilo tudi v boljše razumevanje drugih degenerativnih bolezni, kot sta Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen.
Novinar
