Potrditev diagnoze pogostih zdravstvenih stanj, kot je Huntigtonova bolezen, je bila do sedaj težavna in dolgotrajna, čeprav je vzrok simptomov genetski. Ker zdravniki niso vedeli, kateri test izbrati, je pogosto prihajalo do poznih diagnoz. Posameznikom so namreč testirali zgolj en gen naenkrat, na rezultate posameznega testa pa je bilo potrebno počakati šest do osem tednov.
Nova raziskava kaže, da bi s sekvenciranjem celotnega genoma lahko hitro in natančno zaznali najpogostejše podedovane nevrološke motnje. Metodo bi lahko vpeljali kot rutinski postopek v zdravstvu s takojšnjim učinkom.
Podobna metoda je že na voljo pacientom v Angliji z redkimi boleznimi in otroškimi raki, vendar naj enaka tehnika ne bi učinkovala pri ljudeh z motnjami, ki jih povzročijo kratki ponavljajoči se odseki DNK, saj naj jih ne bi bilo mogoče prešteti. Tovrstne motnje so relativno pogoste, saj prizadenejo enega izmed 3.000 ljudi.
Nov test vključuje algoritem, ki lahko zazna ponavljajoče elemente v celotnem genetskem zaporedju, saj primerja zaporedja zdravih ljudi in posameznikov z omenjenimi motnjami. Ko so preverjali natančnost novega testa, so ugotovili, da je primerljiva natančnosti testov, ki testirajo le en gen naenkrat.
Nov test pa je precej hitrejši in lahko pomeni novo upanje za posameznike, ki jim neuspešno postavljajo diagnozo že dlje časa. Čeprav sama diagnoza še ni zdravilo za bolezen, lahko vsaj nakaže nadaljnjo pot zdravljenja in posameznike reši frustracije in negotovosti, povezane s številnimi neuspešnimi testi.
Novinar
