Največja doslej opravljena študija povezanosti genoma, v kateri je bila uporabljena DNK več kot 5 milijonov ljudi iz 281 sodelujočih študij. Z njo je odpravljena velika vrzel v našem razumevanju, kako naše genetske razlike vplivajo na razlike v višini. Več kot milijon udeležencev študije je neevropskega porekla – afriškega, vzhodnoazijskega, latinskoameriškega ali južnoazijskega.
Sedemkrat večji vzorec od prejšnjih študij
12.111 različic, ki so zbrane v delih genoma, povezanih z rastjo skeleta, je močan genetski napovedovalec višine. Ugotovljene različice pojasnjujejo 40 odstotkov razlik v višini pri ljudeh evropskega porekla in približno 10-20 odstotkov pri ljudeh neevropskega porekla.
Odrasla višina je večinoma odvisna od informacij, zakodiranih v naši DNK – otroci visokih staršev so običajno višji, otroci nizkih staršev pa nižji, vendar te ocene niso popolne. Rast iz majhnega otroka v odraslo osebo in vloga, ki jo pri tem igra genetika, sta tradicionalno zapleteno in slabo razumljeno področje človeške biologije. Prej je največja študija povezanosti genoma, ki je obravnavala višino, uporabljala vzorec do 700.000 oseb, sedanji vzorec pa je približno sedemkrat večji od prejšnjih študij.
Obseg raziskave brez primere zagotavlja nove ravni podrobnosti in biološkega vpogleda v to, zakaj so ljudje visoki ali nizki, pri čemer je dednost povezana z različnimi specifičnimi genomskimi regijami. Ugotovitve kažejo, da so genetske različice, povezane z višino, skoncentrirane v regijah, ki pokrivajo nekaj več kot 20 odstotkov genoma.
Ugotovitve študije bi lahko zdravnikom pomagale prepoznati ljudi, ki ne morejo doseči svoje genetsko predvidene višine, kar bi lahko pomagalo pri diagnosticiranju skritih bolezni ali stanj, ki morda zavirajo njihovo rast ali vplivajo na njihovo zdravje. Raziskava je tudi dragocen načrt, kako bi bilo mogoče uporabiti študije celotnega genoma za ugotavljanje biologije bolezni in posledično njenih dednih sestavin.
Foto: Roberto Jimenez iz iStock
Potrebna je večja genomska raznolikost
Čeprav je bilo v tej študiji v primerjavi s prejšnjimi študijami veliko udeležencev neevropskega porekla, raziskovalci poudarjajo potrebo po večji raznolikosti v genomskih raziskavah.
Večina razpoložljivih genetskih podatkov je na voljo od ljudi z evropskimi predniki, zato študije celotnega genoma ne zajamejo širokega spektra raznolikosti prednikov po vsem svetu. Povečanje obsega študij celotnega genoma pri populacijah neevropskega porekla je nujno za dosego enake stopnje nasičenosti in odpravo razlik v natančnosti napovedi pri različnih populacijah.
Dr. Eirini Marouli, soavtorica študije in višja predavateljica računalniške biologije na Univerzi Queen Mary v Londonu, je povedala: »Pri preučevanju DNK več kot 5 milijonov ljudi nam je uspel podvig, ki je do nedavnega veljal za nemogočega. Genomske študije so revolucionarne in bi lahko bile ključ do rešitve številnih globalnih zdravstvenih izzivov – njihov potencial je izjemno vznemirljiv. Če lahko na genomski ravni dobimo jasno sliko lastnosti, kot je na primer višina, bomo morda imeli model za boljše diagnosticiranje in zdravljenje bolezni, na katere vplivajo geni, kot so na primer bolezni srca ali shizofrenija. Če lahko določene dele genoma povežemo z določenimi lastnostmi, to odpira vrata za široko razširjeno ciljno usmerjeno, personalizirano zdravljenje, ki bi lahko koristilo ljudem po vsem svetu.«
Foto: monkeybusinessimages iz iStock
Novinar
