Center za humano genetiko in farmakogenetiko Medicinske fakultete Univerze v Mariboru stoji ob boku drugim najnaprednejšim inštitutom in laboratorijem po svetu, ki se ukvarjajo z dednimi boleznimi, mutacijami in podobnim. Sodelujejo z drugimi in izvajajo lastne projekte, ki pokrivajo marsikaj od astme do rakavih obolenj in endokanabinoidnega sistema. Prejšnji teden so na svoji strani objavili vest, da je raziskovalna ekipa odkrila novo mutacijo, ki je povezana s kožnimi znamenji in rakom na črevesju.
Člani raziskovalne skupine
Raziskovalno skupino so sestavljali doc. dr. Mario Gorenjak, prof. dr. Uroš Potočnik predstojnik centra ter predstojnik Laboratorija za biokemijo, molekularno biologijo in genomiko Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Mariboru in raziskovalci s Fakultete za zdravstvene vede Univerze v Mariboru: asist. Nino Fijaček, predstojnik Oddelka za kožne in spolne bolezni Univerzitetnega kliničnega centra Maribor prim. mag. Pij Bogomir Marko in Milanka Živanović z Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani.
Slovenski pečat v katalogu človeškega genoma
Mutacija, ki so jo odkrili, se zgodi na genu KITLG in povzroča monogensko dedno bolezen kože. Našli so jo pri treh osebah iz iste družine, ki so se zdravili na UKC Maribor. Raziskava je potrdila, da so bili prvi na svetu, ki so opazili to mutacijo. Ugotovili so tudi, da je povezana z vrsto raka adenokarcin debelega črevesja.
Dognanja so objavili v reviji Molecular genetics and Genomic medicine in uvrstili mutacijo ter bolezen na vedno rastoč katalog človeškega genoma.
Bravo naši!
Novinar
